код: 96-10-262
Муковисцидоз (8 мутаций в гене CFTR)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.036.000.05.
6 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽2750 ₽
код: 96-10-263
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del; delta508
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.036.000.07.
6 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽2035 ₽
код: 96-10-264
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: del 2,3 (21kb)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.036.000.08.
6 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽2035 ₽
код: 96-10-258
Скрининговое генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (выявление гомозиготной делеции гена SMN1, 7 экзон)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.034.000.01.
9 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽4950 ₽
код: 96-10-259
Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (исследование копийности генов SMN1 и SMN2)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.034.000.02.
13 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽9350 ₽
код: 96-10-260
Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.034.000.03.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽15950 ₽
код: 96-10-115
Генетические маркеры MODY диабета и гиперинсулинизма
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.012.001.000.08.
46 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽51975 ₽
код: 96-10-154
Генетическая предрасположенность к Сахарному диабету 1 типа (иммунопатологические маркеры)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.012.001.000.09.
19 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽3520 ₽
код: 96-10-155
Генетический риск Сахарного диабета 2 типа, его осложнений, с маркерами подбора сахароснижающих препаратов
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.012.001.000.06.
26 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽6700 ₽
код: 96-10-156
Генетический риск нарушений обмена липидов (11 маркеров)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.006.004.000.09.
36 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽6700 ₽
код: 66-10-009
Генетика метаболизма лактозы. Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями обмена лактозы (MCM6 (-13910 T>C))
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.032.003.000.01.
4 календарных дня
Взятие биоматериала
+175 ₽1040 ₽
код: 96-10-073
Молекулярно-генетическая диагностика болезни Вильсона Коновалова (13 распространенных патогенных вариантов гена ATP7B)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.019.011.000.01.
13 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽4400 ₽
код: 96-10-074
Генодиагностика болезни Паркинсона
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A01.23.004.000.01.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽6050 ₽
код: 96-10-075
Генодиагностика хореи Гентингтона
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A01.23.004.000.02.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽5060 ₽
код: 96-10-076
Генодиагностика синдрома ЦАДАСИЛ (CADASIL)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.060.000.01.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽8800 ₽
код: 96-10-077
Семейная средиземноморская лихорадка (мутации гена MEFV)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.014.002.000.01.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽10560 ₽
код: 96-10-078
Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A12.05.010.000.09.
13 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽2795 ₽
код: 96-10-079
Генотипирование гена SOD1 для диагностики амиотрофического склероза
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A01.23.004.000.03.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽7700 ₽
код: 66-10-007
Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза в крови (3 полиморфизма: HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.009.000.01.
4 календарных дня
Взятие биоматериала
+175 ₽1615 ₽
код: 96-10-213
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.032.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+250 ₽8270 ₽
код: 96-10-247
Панель "Наследственная меланома"
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.027.044.000.02.
31 календарный день
Взятие биоматериала
+175 ₽31130 ₽
код: 96-10-248
Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.034.000.06.
66 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽37400 ₽
код: 96-10-208
Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS в крови
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.092.000.01.
33 календарных дня
Взятие биоматериала
+175 ₽29700 ₽
код: 96-10-209
Полное исследование гена CFTR (включая делецию 2,3, экзона) методом NGS в крови
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.036.000.02.
33 календарных дня
Взятие биоматериала
+175 ₽44550 ₽
код: 96-10-038
Мутации в гене GJB2 (скрытое носительство несиндромальной нейросенсорной тугоухости)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.033.
34 календарных дня
Взятие биоматериала
+175 ₽13860 ₽
код: 96-10-183
Выявление мутаций в гене LDLR при семейной гиперхолестеринемии
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.028.000.02.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽10560 ₽
код: 96-10-184
Выявление мутаций в гене APOB при семейной гиперхолестеринемии
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.028.000.03.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽5060 ₽
код: 96-10-185
Комплексное обследование при семейной гиперхолестеринемии (мутации в генах LDLR, PCSK9, APOB)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.028.000.04.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽10835 ₽
код: 96-10-276
Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.019.018.000.01.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽10890 ₽
код: 96-10-278
Генодиагностика наследственного транстиретинового амилоидоза (ген TTR)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.059.000.01.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽10230 ₽
код: 96-10-189
Диагностика синдрома Криглера-Найяра (мутации в гене UGT1A1)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.015.000.02.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽10120 ₽
код: 96-10-282
Генодиагностика наследственных аритмий, методом NGS
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.015.005.000.01.
30 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽80300 ₽
код: 66-62-001
Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (MCM6 (-13910 T>C)) в соскобе буккального эпителия
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.032.003.000.04.
4 календарных дня
Взятие биоматериала
+190 ₽1090 ₽
код: 96-10-283
Генодиагностика наследственных кардиомиопатий, методом NGS
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.015.005.000.02.
30 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽59950 ₽
код: 96-10-194
Инактивация Х-хромосомы
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.019.027.002.001.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽8610 ₽
код: 96-11-101
Ристоцетиновая активность фактора фон Виллебранда (vWF:Rсo/Ag)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.285.000.02.
10 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽2640 ₽
код: 96-11-102
Коллаген-связывающая активность фактора фон Виллебранда (vWF:CBA/Ag)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.285.000.02.
10 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽4170 ₽
код: 96-11-103
Исследование ристоцетиновой и коллаген-связывающей активности фактора фон Виллебранда (vWF:Rсo/Ag и vWF:CBA/Ag)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.285.000.02.
10 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽6270 ₽
код: 96-10-001
Диагностика синдрома Жильбера (определение количества (TA)-повторов в гене UGT1A1)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.015.
9 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽3865 ₽
код: 96-10-147
Расширенная диагностика непереносимости лактозы (выявление 4 полиморфизмов в гене MCM6: с.-13910 С>T, с.-13907 C>G, с.-13915 T>G, с.-14010 G>C)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.032.003.000.02.
9 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽3740 ₽
код: 96-10-148
Расширенное генетическое исследование крови на лактазную недостаточность MCM6 ( MCM6: с.-13910 С>T, с.-13907 C>G, с.-13915 T>G) и фруктозную недостаточность ALDOB (p.A149P, p.A174D)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.032.003.000.03.
9 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽4390 ₽
код: 66-10-906
Диагностика неклассической формы врожденной гиперплазии надпочечников (4 патогенных варианта)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.024.000.03.
13 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽4065 ₽
код: 96-10-028
Муковисцидоз
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.05.036.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽8525 ₽
код: 96-10-032
Комплексная диагностика синдрома Жильбера (количество (ТА)-повторов, c.211G>A (p.Gly71Arg), c.864+2842G>T в гене UGT1A1)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A27.30.015.000.01.
9 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽3850 ₽
код: 95-10-238
Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): B03.019.021.000.01.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽26180 ₽
код: 96-10-233
Диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.05.285.000.01.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽13145 ₽
код: 96-10-235
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A08.05.013.005.000.01.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽11110 ₽
код: 96-10-236
Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A09.20.004.000.01.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽11935 ₽
код: 96-10-244
Типирование аллелей e2,e3,e4 гена APOE
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): A12.05.082.000.01.
14 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽2970 ₽
код: 99-10-050
ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (с заключением врача-генетика)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): Профиль.
13 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽3865 ₽
код: 99-10-051
ПРОФИЛЬ Синдром Жильбера - расширенный (с заключением врача-генетика)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): Профиль.
13 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽3850 ₽
код: 99-10-053
ПРОФИЛЬ Муковисцидоз (с заключением врача-генетика)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): Профиль.
18 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽8525 ₽
код: 99-10-055
8 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽1615 ₽
код: 99-10-033
ПРОФИЛЬ Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма лактозы (с заключением врача-генетика)
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): Профиль.
8 календарных дней
Взятие биоматериала
+175 ₽1040 ₽
