• Исследования и услуги
• /
• Исследования при планировании и во время беременности
• /
• Выявление хромосомных аномалий плода
• /

Хромосомные нарушения во время беременности (трисомии)

Трисомии - это наличие в хромосомном наборе одной или нескольких лишних хромосом, происходящее в результате их не расхождения при делении клетки. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

Синдром Дауна - синдром трисомии 21

Самая частая форма хромосомной патологии, встречающейся на каждые 800 здоровых человек. При синдроме Дауна 3/4 всех случаев транслокаций (перенос гена или участка хромосомы в новое, необычное положение) обусловлены неправильным созданием молекул. 1/4 случаев транслокации носят семейный характер, при этом риск появления болезни увеличивается до 15% и зависит от того, кто из родителей несет транслокацию и какая из хромосом вовлечена. У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто.

Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна 36 лет.

Особенности пациентов с синдромом Дауна

• масса новорожденных в среднем составляет 3,2 кг;
• голова округлой формы, затылок уплощенный;
• лоб узкий, лицо широкое и плоское;
• косой разрез глаз, вертикальные кожные складки, прикрывающие медиальный угол глазной щели;
• светлые пятна на радужке, катаракта у более старших детей;
• запавшая спинка носа;
• недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо, неправильный рост зубов, толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта;
• маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком;
• короткая шея;
• пороки внутренних органов: наиболее типичны пороки сердца - дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, чрезмерное разрастание или нарушение роста эластических волокон соединительной ткани и др.;
• распространены дефекты органов пищеварения: заращение естественных каналов двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.;
• часто встречается лейкемия;
• также довольна часто снижается функция щитовидной железы;
• у маленьких детей резко выражена мышечная гипотония. 

Синдром Эдвардса - синдром трисомии 18

Встречаюется 1 раз на 8 тыс. человек. Дети с трисомией 18 также чаще рождаются у пожилых матерей, но взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомий 21 и 13: для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %.

У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % умирают до 3 месяцев, 1 из 10 доживает до года, оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.

Особенности пациентов с синдромом Эдвардса

• дети рождаются со средним весом 2, 2 кг, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму;
• в процессе развития организма наиболее часты аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп чрезмерно длинной формы;
• нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие;
• глазные щели узкие и короткие;
• ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости, мочка, а часто и козелок отсутствуют;
• наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует;
• грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной;
• в 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен;
• дефекты внутренних органов: наиболее часты пороки сердца и крупных сосудов - дефект межжелудочковой перегородки, врожденное отсутствие одной створки клапанов аорты и легочной артерии;
• недоразвитие мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив;
• выраженная умственная отсталость;
• снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Синдром Патау - синдром трисомии 13

Встречается с частотой 1 случай на 15 тыс. человек. 75% случаев трисомии 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13, 25% случаев - следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары. В 3/4 таких случаев присутствует неправильное создание молекул, в 1/4 случаев имеет место наследственный характер с риском 14%.

Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Для синдрома Патау характерна задержка умственного развития. 98% больных с синдромом Патау умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Особенности пациентов с синдромом Патау

• дети рождаются с массой тела 2,5 кг;
• умеренное уменьшение головного мозга и черепа, низкий скошенный лоб;
• нарушение развития различных отделов ЦНС;
• суженные глазные щели, расстояние между ними уменьшено, ненормально маленькие глаза, дефекты и помутнение роговицы;
• запавшая переносица, широкое основание носа;
• деформированные ушные раковины;
• расщелина верхней губы и неба; • многопалость, флексорное положение кистей;
• короткая шея;
• пороки внутренних органов: у 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца - дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др.;
• фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки;
• эмбриональная пупочная грыжа;
• почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое;
• пороки развития половых органов.

Пренатальный скрининг трисомий

Пренатальный скрининг трисомий проводят всем беременным женщинам. Особыми показаниями являются:

• возраст женщины старше 35 лет;
• наличие в семье ребенка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
• наследственные заболевания у ближайших родственников;
• радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Для исследований необходимо наличие результатов УЗИ плода, сделанное не ранее, чем за неделю до анализа. Результаты расчета риска хромосомных аномалий плода не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования по рекомендации акушера-гинеколога.