Диагностическая ценность исследования
Сахарный диабет 1 типа (СД) — эндокринное заболевание, характеризующееся абсолютной недостаточностью инсулина, вызванной разрушением бета-клеток поджелудочной железы. Диабет 1 типа может развиться в любом возрасте, однако наиболее часто он поражает людей молодого возраста (детей, подростков, взрослых людей моложе 40 лет).
Основным методом лечения являются инъекции инсулина, нормализующие обмен веществ организма больного. В отсутствие лечения диабет 1 типа быстро прогрессирует и приводит к возникновению тяжелых осложнений, таких как кетоацидоз и диабетическая кома, заканчивающиеся смертью больного.
Одним из главных факторов развития сахарного диабета является нарушение иммунной системы, вызванное полиморфизмами в разных генах, основные из которых – PTPN22, DQA1 и DQB1. Аллельные варианты в гене DQA1, кодирующие остаток аргинина в положении (Аrg 52+), и варианты гена DQB1, кодирующие остаток аспарагиновой кислоты в положении (Аsp 57+), приводят к повышенному риску развития заболевания. Фактором, предрасполагающим к развитию СД 1 типа является также полиморфизм R620W в гене, кодирующем белковую тирозин фосфатазу (PTPN22). Вариант 620W связан с повышенным риском развития СД.
Интерпретация результата исследования
Обнаружение вариантов риска указывает на повышенную вероятность сахарного диабета 1 типа.
Показания к анализу
- Нарушение толерантности к глюкозе,
- повышенный уровень глюкозы в крови натощак,
- наличие родственников больных сахарным диабетом.
Мы предлагаем следующие виды молекулярно-генетических исследований генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа:
- 10.14.005 - Определение варианта в гене PTPN22.
- 10.17.005 - Определение вариантов в генах DQA1, DQB1.
- DQA1 – Arg 52+
- DQB1 – Asp 57+
Рекомендуется проведение следующих биохимических анализов: Диагноситческая панель "Диабетический риск" (Глюкоза, Глюкоза в моче, Гликозилированный гемоглобин, Фруктозами, Инсулин, С – пептид, Альбумин в суточной моче)
Диагностическая ценность исследования
Сахарный диабет 2 типа — метаболическое заболевание, характеризующееся хронической гипергликемией, которая является результатом нарушения секреции инсулина или механизмов его взаимодействия с клетками тканей. Диабет 2 типа составляет 85-90% от всех форм диабета и наиболее часто развивается у людей старше 40 лет. Диабет 2 типа является заболеванием с наследственной предрасположенностью. Подавляющее большинство больных страдающих этим типом заболевания имеют признаки ожирения.
В патогенезе заболевания ведущую роль играет нарушение обмена веществ, связанное с полиморфизмами в генах TCF7L2, PPARG, KCNJ11. Варианты СТ и ТТ в гене транскрипционного фактора TCF7L2 приводят к снижению секреции инсулина. Ген PPARG регулирует экспрессию ряда генов на стадии дифференцировки адипоцитов. Вариант и P12P связан со значительным увеличением жировой ткани и развитием диабета 2 типа. Ген KCNJ11 кодирует субъединицу АТФ-зависимого калиевого канала. Аллель 23К полиморфизма Е23К увеличивает риск развития диабета.
Интерпретация результата исследования
Обнаружение вариантов риска указывает на повышенную вероятность сахарного диабета 2 типа. Уровень риска связан с возрастом, повышенной массой тела, гиподинамией, уровнем потребления легко усваиваемых углеводов.
Показания к анализу
- Повышенный уровень глюкозы в крови натощак, наличие заболеваний, входящих в состав метаболического синдрома (гипертония, ишемия, ожирение).
- Малоподвижный образ жизни, избыточное потребление легко усваиваемых углеводов, повышенная масса тела.
- Наличие СД2 типа у родственников.
Мы предлагаем следующие виды молекулярно-генетических исследований генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа:
- 10.17.010 - Определение вариантов в генах TCF7L2, PPARG, KCNJ11
- TCF7L2 – RS7903146
- PPARG – P12A
- KCNJ11 – E23K
Рекомендуется проведение следующих биохимических анализов: Диагностическая панель "Диабетический риск" (Глюкоза, Глюкоза в моче, Гликозилированный гемоглобин, Фруктозами, Инсулин, С – пептид, Альбумин в суточной моче)