Определение генетически опосредованного риска возникновения ревматоидного артрита
Диагностическая ценность исследования
Ревматоидный артрит - хроническое системное воспалительное
заболевание соединительной ткани с поражением преимущественно
периферических суставов. Заболевание характеризуется высокой
инвалидностью (70%), которая наступает довольно рано.
Ревматоидный артрит распространен по всему миру и ему подвержены
все этнические группы. Заболевание может начаться в любом возрасте,
хотя вероятность заболевания увеличивается с возрастом и ее пик
находится между 40 и 60 годами. У женщин ревматоидный артрит
встречается в три раза чаще, чем у мужчин.
Развитие заболевания обусловлено многими патогенетическими
механизмами, которые сочетаются с наследственной
предрасположенностью человека. Генетическим фактором развития
ревматоидного артрита является полиморфизм R620W в гене, кодирующем
белковую тирозин фосфатазу (PTPN22). Вариант 620W связан с
повышенным риском развития ревматоидного артрита.
С возрастом риск развития заболевания у людей с данным вариантом
увеличивается.
Интерпретация результата исследования
Обнаружение вариантов риска указывают на повышенную вероятность
ревматоидного артрита. Уровень риска связан с факторами внешней
среды, возрастом и др.
Показания к анализу
Пациентам с суставным синдромом, а также в сочетании с
общеклиническими проявлениями - лихорадкой, слабостью, потерей
веса. Наличие ревматоидного артрита среди родственников. В
профилактических целях.
Мы предлагаем следующие виды молекулярно-генетических
исследований генетически опосредованного риска возникновения
ревматоидного артрита:
- 10.14.005 - Определение варианта в гене
PTPN22
-
Рекомендуется проведение следующих биохимических анализов:
Дианостическая панель "Ревматологический" (Общий анализ крови, СОЭ,
Общий белок, Белковые фракции (электрофорез), Антистрептолизин О,
Ревматоидный фактор, С-реактивный белок, Антинуклеарные антитела,
Антитела к 2-спиральной ДНК, Фибриноген)