Определение генетически опосредованного риска развития преэклампсии
Диагностическая ценность исследования
Преэклампсия - это осложнение беременности, возникающее во
второй ее половине и характеризующееся появлением отеков,
протеинурии и артериальной гипертензии. Преэклампсия развивается у
6-12% беременных.
По данным ВОЗ, в структуре материнской смертности преэклампсия
занимает одно из первых мест, являясь также причиной наступления
преждевременных родов, преждевременной отслойки нормально
расположенной плаценты, развития фетоплацентарной недостаточности,
задержки внутриутробного развития плода, рождения детей с малой
массой тела.
Риск развития преэклампсии может быть повышенным в случае
наличия некоторых вариантов полиморфизмов в генах
ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (гены АСЕ и AGT).
Полиморфизм гена АСЕ (ангиотензин-превращающий фермент) влияет на
повышенную концентрацию указанного фермента. Аллель 235T гена AGT
связан с повышением уровня AGT в плазме крови. Продукт гена MTHFR
участвует в метилировании гомоцистеина. Вариант 677Т приводит к
дефициту фолиевой кислоты. Показана ассоциация данного варианта с
повышенным риском преэклампсии и дефектами нервной трубки у
плода.
Интерпретация результата исследования
Наличие вариантов риска указывает на повышенную вероятность
развития преэклампсии при отягчающих факторах внешней среды и стиля
жизни. Является предпосылкой для наблюдения и тщательного
обследования.
Показания к анализу
Беременность, случаи заболевания в семье, имевшиеся случаи
невынашивания плода и клинические признаки преэклампсии.
Мы предлагаем следующие виды молекулярно-генетических
исследований генетически опосредованного
риска развития преэклампсии:
- 10.16.005 - Определение вариантов в генах AGT
, ACE.
-
- 10.16.010 - Определение варианта в гене
MTHFR.
-
Рекомендуется определение уровня ангиотензин - превращающего
фермента (Фолиевая кислота)