Генетически опосредованный риск развития гипертонической болезни
Диагностическая ценность исследования
Сердечно-сосудистые заболевания являются одной из основных
причин смертности взрослого трудоспособного населения. Важное место
в группе сердечно-сосудистых патологий занимает гипертоническая
болезнь (артериальная гипертония), которая приводит к повреждению
различных органов и снижает качество и продолжительность жизни.
Частота артериальной гипертонии в популяции составляет 20-26%,
большая часть случаев заболевания приходится на зрелый возраст.
Варианты ряда генов обуславливают повышенный риск гипертензии.
Полиморфизм гена АСЕ (ангиотензин-превращающий фермент) влияет на
повышенную концентрацию фермента, являясь фактором риска
гипертонии. Аллель 235T гена AGT связан с повышением уровня AGT в
плазме крови. Рецептор типа 1 ангиотензина-II (AGTR1) обусловливает
основные эффекты агиотензина-II. Белок бета-3 GNB3 или G - белок
играет важную роль в передаче межклеточных сигналов, в том числе
при повышении артериального давления, связанного с ангиотензином.
Полиморфизм гена ADRB2 связан с повышенным риском гипертонической
болезни вследствие влияния этого гена на функционирование
симпато-адреналовой системы. Эндотелиальный гипотензивный фактор -
оксид азота (NO) является продуктом эндотелиальной NO-синтазы,
которая кодируется геном NOS3. Аллельные варианты этого гена
приводят к снижению уровня экспрессии NO-синтазы и, как следствие,
снижению устойчивости организма к гипертензивным влияниям со
стороны внешней и внутренней среды. Курение усугубляет действие
вариантов NOS3.
Интерпретация результата исследования
Обнаружение вариантов риска указывает на повышенную вероятность
гипертонической болезни. Уровень риска связан с факторами внешней
среды, возрастом и др.
Показания к анализу
В профилактических целях, при случаях повышения давления с
отсутствием фона других заболеваний (например почек), при
отягчающих факторах внешней среды и стиля жизни, по достижении
возраста 45 лет, при случаях гипертензии среди родственников.
Мы предлагаем следующие виды молекулярно-генетических
исследований генетически опосредованного риска развития
гипертонической болезни:
- 10.10.005 - Выявление вариантов в генах: ACE,
AGT, NOS3, ADRB2, AGTR1, GNB3 ACE - I/D AGT - M235T NOS3 - E298D ,
4а/4b ADRB2 - Arg16Gly AGTR1- A1666C GNB3 - C825T
- 10.10.006 - Выявление одного любого варианта в
гене: ACE - I/D AGT - M235T NOS3 - E298D , 4а/4b ADRB2 - Arg16Gly
AGTR1- A1666C GNB3 - C825T