Генетически опосредованный риск развития рака желудка
Диагностическая ценность исследования
Рак желудка относится к наиболее распространенным онкологическим
заболеваниям. в структуре заболеваемости злокачественными
новообразованиями среди женщин в России рак этой локализации
занимает 3-е место и 2-е место у мужчин. Ежегодно в нашей стране
заболевает 46 тысяч человек, а одногодичная летальность составляет
56%.
Основной причиной высокой смертности больных раком желудка
является позднее выявление болезни. Около 5-10% рака желудка имеет
семейную историю. Мутации в указанных ниже генах свидетельствуют о
высоком риске рака желудка, составляющем 70-80%. Варианты в гене
CDH1 связаны с риском не только семейной, но и спорадической формы
рака желудка с высоким относительным риском (OR=10-12).
Интерпретация результатов исследования
Наличие мутации свидетельствует о риске рака желудка,
составляющем 70-80%. Наличие мутации, при отсутствии заболевания,
является основанием для диспансерного наблюдения и проведения
других профилактических мероприятий.
Рекомендуется молекулярно-генетическое обследование
родственников пациента. Варианты риска в гене CDH1 следует
учитывать при поликлиническом наблюдении пациента и рекомендациях
по стилю жизни.
Показания к анализу
Наличие в семье заболевших раком желудка или раком толстой
кишки. Гены CDH1, MLH1 и MSH2 следует исследовать независимо от
присутствия в семье других онкологических заболеваний, ген BRCA2 -
если в семье, наряду с раком желудка, встречался рак молочной
железы. Вероятность мутаций в генах MLH1 и MSH2 особенно велика,
если в семье с раком желудка встречался рак толстой кишки. Варианты
в гене CDH1 могут быть определены по клиническим показаниям, в том
числе при отсутствии семейной истории рака желудка, и в
профилактических целях.
Мы предлагаем следующие виды молекулярно-генетических
исследований генетически опосредованного риска развития рака
желудка:
- 10.09.505 - Исследование кодирующих экзонов
гена CDH1 на наличие мутаций
- 10.09.125 - Исследование кодирующих экзонов
гена BRCA2 на наличие мутаций
- 10.09.205 - Исследование кодирующих экзонов
гена MLH1 на наличие мутаций
- 10.09.210 - Исследование кодирующих экзонов
гена MSH2 на наличие мутаций
- 10.09.525 - Определение вариантов первичной
структуры гена CDH1 CDH1 - 2076C/T и 160C/A
- 10.09.530 - Определение носительства известной
наследуемой в семье мутации для генов CDH1, MLH1/ MSH2,
BRCA2 (исследование может быть рекомендовано для выявления
известных мутаций у членов семьи пациента с целью определения
степени риска развития рака желудка и прогнозирования степени
риска)