Генетически опосредованный риск развития рака тела матки
Диагностическая ценность исследования
Рак тела матки является частым заболеванием среди женщин.
Нередко в семьях с раком тела матки встречается рак толстой
кишки.
Наследственная предрасположенность к этому типу рака обусловлена
мутациями в генах MSH6, MSH2 и MLH1. Наиболее часто рак тела матки
связан с наследственными мутациями в гене MSH6, редко - с мутациями
в гене MLH1. Риск рака тела матки при наследственных мутациях
составляет 40-60%.
Наследственные мутации обнаруживают не только при семейной, но и
при спорадической форме рака тела матки. Выявление мутации
обеспечит своевременную профилактику и, в случае возникновения,
раннюю диагностику и эффективное лечение заболевания.
Интерпретация результатов исследования
Наличие мутации свидетельствует о риске рака тела матки,
составляющем 40-60%. Следует учитывать также риск возникновения
рака толстой кишки. Наличие мутации, при отсутствии заболевания,
является основанием для диспансерного наблюдения и проведения
других профилактических мероприятий. Рекомендуется
молекулярно-генетическое обследование родственников пациента.
Показания к анализу
Наличие в семье заболевших раком тела матки или раком толстой
кишки. Наличие клинических признаков и в профилактических
целях.
Мы предлагаем следующие виды молекулярно-генетических
исследований генетически опосредованного риска развития рака тела
матки:
- 10.09.205 - Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 на
наличие мутаций
- 10.09.210 - Исследование кодирующих экзонов гена MSH2 на
наличие мутаций
- 10.09.215 - Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 на
наличие мутаций