Генетически опосредованный риск развития рака щитовидной железы
Диагностическая ценность исследования
Рак щитовидной железы относится к частым типам рака. Для
наследственной формы рака щитовидной железы характерно раннее
возникновение заболевания. Это обстоятельство дополнительно
акцентирует важность выявления наследственной редрасположенности в
максимально раннем возрасте. Следует учитывать высокий риск рака
щитовидной железы при наследуемых мутациях в гене RET, достигающий
90-100%.
Синдромы, включающие рак щитовидной железы (МЭН2А и МЭН2В),
характеризуются возникновением феохромоцитом. Для МЭН2А характерны
также гиперплазия или аденома паращитовидных желез, для МЭН2В -
аномалии развития скелета.
Обнаружение наследственных мутаций обеспечит своевременную
профилактику и эффективное лечение заболевания.
Интерпретация результата исследования
Наличие мутации в гене RET свидетельствует о риске рака
щитовидной железы, достигающем 90-100%. Наличие мутации является
основанием для диспансерного наблюдения и проведения других
профилактических мероприятий.
Рекомендуется молекулярно-генетическое обследование
родственников пациента.
Мы предлагаем следующие виды молекулярно-генетических
исследований генетически опосредованного риска развития рака
щитовидной железы:
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа
(МЭН2)
Показания к анализу
Наличие в семье случаев рака щитовидной железы, клинические
признаки, а также в профилактических целях.
- 10.09.405 - Определение частой мутации в гене RET (16 экзон)
при МЭН2В
- 10.09.410 - Определение мутаций в 10 и 11 экзонах гена RET при
МЭН2
Медуллярный рак щитовидной железы
Показания к анализу
Наличие в семье случаев медуллярного рака щитовидной железы,
клинические признаки, а также в профилактических целях.
- 10.09.415 - Определение мутаций в 10,11,13,14 и 16 экзонах гена
RET