Генетически опосредованный риск развития рака предстательной железы
Диагностическая ценность исследования
Рак предстательной железы является частым онкологическим
заболеванием среди мужчин - он возникает у 5-10% мужчин. В его
возникновении весьма значителен генетический компонент. Около 10%
случаев рака простаты обусловлены строгой наследственной
предрасположенностью (генами высокого риска).
Его наследственная форма связана с мутациями в генах BRCA1/2.
Присутствие наследуемых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
свидетельствует о генетически обусловленном риске рака
предстательной железы.
Периодические освидетельствования обеспечат, в случае
возникновения заболевания, его раннее обнаружение и эффективное
лечение. Напротив, незнание о повышенном риске с высокой
вероятностью приведет к обнаружению рака на поздних стадиях его
развития и, соответственно, к серьезным последствиям.
Интерпретация результатов исследования
Наличие мутации свидетельствует о риске рака предстательной
железы, составляющем около 20%. Более точное значение может быть
определено при медико-генетическом консультировании. Наличие
мутации является основанием для диспансерного наблюдения и
проведения других профилактических мероприятий.
Рекомендуется молекулярно-генетическое обследование
родственников пациента.
Показания к анализу
- Наличие в семье заболевших раком предстательной
железы.
- Присутствие среди родственников больных раком молочной железы,
яичников, раком груди.
- Повышенный уровень простато-специфичного антигена
(PSA).
- Наличие в семье других онкологических заболеваний: рак прямой
кишки, рак желудка, рак кожи, цервикальный рак, внутриматочный рак,
рак щитовидной железы, лейкемия, лимфома и др.
Мы предлагаем следующие виды молекулярно-генетических
исследований генетически опосредованного риска развития рака
предстательной железы:
- 10.09.120 - Исследование кодирующих экзонов
гена BRCA1 на наличие мутаций
- 10.09.125 - Исследование кодирующих экзонов
гена BRCA2 на наличие мутаций
- 10.09.135 - Определение носительства известной
наследуемой в семье мутации для генов BRCA1/2 (исследование может
быть рекомендовано для выявления известной мутации у членов семьи с
целью определения степени риска развития рака предстательной
железы)