Генетически опосредованный риск развития рака молочной железы и яичников
Диагностическая ценность исследования
Рак молочной железы относится к наиболее распространенным
онкологическим заболеваниям среди женщин. Возникновение и развитие
рака молочной железы или рака яичников часто приводит к тяжким
последствиям, несмотря на лечение. Наследственная форма составляет
более трети случаев всех заболеваний раком молочной железы в
возрасте до 30 лет. Средний возраст заболевания, вследствие
наследуемых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, находится в интервале 40
- 50 лет. Выявление мутации свидетельствует о высоком риске
указанных заболеваний. Периодические освидетельствования обеспечат,
в случае возникновения заболевания, его раннее обнаружение и
эффективное лечение. Напротив, незнание о повышенном риске с
высокой вероятностью приведет к обнаружению рака на поздних стадиях
его развития и, соответственно, к серьезным последствиям.
Интерпретация результата исследования
Наличие мутации свидетельствует о риске рака молочной железы или
яичников, составляющем 30-90%. Более точное значение может быть
определено при медико-генетическом консультировании. Наличие
мутации является основанием для диспансерного наблюдения и
проведения других профилактических мероприятий. Рекомендуется
молекулярно-генетическое обследование родственников пациента.
Предрасположенность к раку молочной железы/яичников обусловлена
структурными вариантами ряда генов, имеющих разную частоту
встречаемости в европейской популяции. Нами выявлены наиболее
частые в России мутации и, на этом основании, мы создали несколько
вариантов профилей (комплексных исследований), отличающихся по
степени полноты исследования.
Показания к анализу
Наличие в семье заболевших раком молочной железы или яичников,
ранний возраст заболевания, двусторонний рак молочной железы, рак
груди или предстательной железы у мужчин в семье. Кроме того,
наличие в семье других онкологических заболеваний: рак прямой
кишки, рак желудка, рак кожи, цервикальный рак, внутриматочный рак,
рак щитовидной железы, лейкемия, лимфома и др. При отсутствии
мутаций во всех предлагаемых к анализу генах и наличии отягощенной
семейной истории рекомендуется проведение медико-генетического
консультирования и полное исследование генов высокого онкогенного
риска возникновения рака молочной железы и яичников BRCA1/2 и
p53.
Мы предлагаем следующие виды молекулярно-генетических
исследований генетически опосредованного риска развития рака
молочной железы и яичников:
Риск развития рака яичников - скрининг
- 10.09.105 - Выявление четырех, наиболее частых
мутаций в гене - BRCA1 (BRCA1 5382insC, 185delAG, C61G,
4154delA)
Риск развития рака молочной железы и яичников - скрининг
- 10.09.110 - Определение десяти мутаций в генах
BRCA1/2 и мутации в гене СНЕК2 (BRCA1 - 5382insC, 185delAG, C61G,
4154delA, 2080delA, 3819del5, 3747insA, 3411delCT; BRCA2 -
6174delT, 886delGT; СНЕК2 - 1100delC)
- 10.09.115 - Риск развития рака молочной железы
- скрининг. Определение наиболее распространенной в России мутации
в гене BRCA, СНЕК2 и определение варианта первичной структуры в
гене FGFR2 (BRCA1 - 5382insC; СНЕК2-1100delC; определение варианта
первичной структуры FGFR2)
Полное исследование генов высокого онкогенного риска
возникновения рака молочной железы и яичников
- 10.09.120 - Исследование кодирующих экзонов
гена BRCA1 на наличие мутаций 10.09.125 - Исследование кодирующих
экзонов гена BRCA2 на наличие мутаций 10.09.130 - Исследование
кодирующих экзонов гена p53 на наличие мутаций
Определение носительства известной мутации в семье
- 10.09.135 - Определение носительства известной
наследуемой в семье мутации (для генов BRCA1/2, СНЕК2, p53)