Генетически опосредованный риск развития лейкемии. Идентификация рекомбинации генов abl/bcr при лейкемии (филадельфийская хромосома)
Диагностическая ценность исследования
Химерный ген ABL/BCR образуется при слиянии части гена ABL (9-я
хромосома) и части гена BCR (22-я хромосома). Такая транслокация
наблюдается в 95% случаев при хронической миелоидной лейкемии и в
20-30% случаев при острой лимфатической лейкемии среди
взрослых.
Наличие гена ABL/BCR при острой лимфатической лейкемии связано с
плохим прогнозом развития заболевания (выживаемость 5-10% в течение
пяти лет). Гены ABL и BCR имеют несколько преимущественных мест
рекомбинации. В зависимости от положения точек разрыва образуется
несколько вариантов генов ABL/BCR. Существует корреляция между
клиническими характеристиками лейкемии и вариантами генов
ABL/BCR.
Интерпретация результата исследования
Выявление химерного гена ABL/BCR указывает на связь заболевания
с данной хромосомной транслокацией
Показания к анализу
Клинические показания, профилактика заболевания, прогноз
развития и лечение лейкемии.
Мы предлагаем следующие виды молекулярно-генетических
исследований генетически опосредованного риска
развития лейкемии:
- 10.09.705 - Идентификация и выявление характеристик
рекомбинации генов ABL/BCR